Geni, fumo, solventi, petrolio e rischio di sclerosi multipla

Uno studio su cinquemila persona aggiunge dati importanti sulle combinazioni di fattori che fanno aumentare la proprabilità di contrarre la malattia degenerativa

Una particolare combinazione di geni HLA e il fumo di sigaretta aumentano in maniera variabile il rischio di sviluppare sclerosi multipla (SM). Ma è quando si rimane esposti anche a solventi organici che il rischio sale. Lo hanno scoperto i ricercatori del Karolinska Institutet di Stoccolma e dell’Università di Londra, diretti da Anna Karin Hedstròm, che hanno appena pubblicato i risultati dei loro studi sulla rivista Neurology.

Chi rischia

Chi per esempio non fuma e possiede una certa conformazione genica (HLA-DRB1-15 negativo e HLA-A-02 positivo) ha un rischio basso, a patto che non venga a contatto con solventi organici. In tal caso, infatti, il rischio raddoppia. C’è poi chi nasce sfortunato perché, anche senza incontrare questi solventi, ha un rischio che risulta di base aumentato di quasi 5 volte: sono i soggetti con una conformazione genica opposta (HLA-DRB1-15 di tipo positivo e HLA-A-02 di tipo negativo). Ma questo aumento di rischio impallidisce di fronte a quello che si riscontra ad esempio in un imbianchino che presenta proprio quel tipo di corredo genico, ma in più fuma e maneggia aquaragia per via del suo lavoro. E lo stesso accade ai lavoratori delle tintorie e a tanti altri che sono a contatto con solventi organici e fumano, ignari di essere portatori della micidiale conformazione genica individuata dai ricercatori anglo-svedesi.

Esaminate cinquemila persone

I risultati dello studio condotto su quasi 5mila soggetti (2.042 pazienti e 2.947 controlli) pubblicato su Neurology mette un punto fermo alla disputa scientifica sul ruolo di cause tossiche o virali piuttosto che genetiche nell’aumento dei casi di sclerosi multipla che negli ultimi trent’anni è più che quadruplicata in tutto il mondo. Il crescente inquinamento è sempre più stato chiamato in causa e sono cresciute le segnalazioni di nuovi loci genici come possibili imputati, ma i ricercatori sono sempre stati dubbiosi se schierarsi a favore dell’una o dell’altra ipotesi perché questa malattia è classicamente plurifattoriale e non si può fare una scelta tipo solo bianco o solo nero. Occorre invece verificare come le due componenti interagiscono fra loro, come infatti hanno fatto con complessissimi calcoli statitici (metodo TotAP) i ricercatori del Karolinska.

Petrolio

Andrebbe indagato meglio, ad esempio, cosa sta succedendo in Arabia Saudita dove, secondo quando riportato qualche hanno fa da Ait Ahan dell’Università di Riad, l’incidenza di SM è aumentata del 160%, con un incremento fin troppo elevato per il semplice aumento dei soggetti maschi impiegati nel settore petrolifero. I solventi organici sono derivati petroliferi ed è probabile che chi lavora nelle raffinerie sia dedito al fumo, ignaro di far aumentare fra l’altro anche il suo rischio di sclerosi multipla. Il dato arabo è in controtendenza perché popolazioni come quella canadese e svedese, che sono «sotto sorveglianza» da anni per seguire nel tempo l’andamento della SM, indicano che oggi ad ammalarsi di più sono le donne con un’inversione di tendenza nel rapporto maschio/femmina, prima a favore dell’uomo. Può darsi che la micidiale combinazione geni-idrocarburi-fumo giochi un ruolo pericoloso nei lavoratori del deserto e, alla luce del nuovo studio, anche l’aumento del fumo nel gentil sesso può avere un qualche effetto.

Genetica e ambiente

«Come la maggior parte delle malattie dell’uomo, la SM è una malattia complessa, con una predisposizione genetica e fattori ambientali che ne possono favorire lo sviluppo — commenta il Presidente della SIN Gianluigi Mancardi del’Università di Genova— Lo studio appena pubblicato su Neurology punta a comprendere meglio il rischio ambientale, anche perché è soprattutto su tali fattori che possiamo incidere. Noti fattori di rischio sono le infezioni, in particolare da virus herpes e virus Epstein-Barr, oppure il fumo e l’obesità. Ma il lavoro dei colleghi svedesi ne evidenzia un altro, l’esposizione ai solventi organici, a cui possono seguire problematiche infiammatorie croniche polmonari, che faciliterebbero fenomeni di autoimmunità che poi portano alla malattia. Tre anni fa in Italia abbiamo fatto il cammino inverso con lo studio PROGRESS che puntava a comprendere meglio il rischio genetico e abbiamo considerato il rischio di malattia legato ai tipi di geni HLA allora noti confrontando la prevalenza di SM fra Sardegna e resto d’Italia. La popolazione sarda, con flussi migratori finora irrilevanti, ha infatti caratteristiche genetiche peculiari che la rendono sostanzialmente isolata e stabile consentendo di studiare livelli di malattia con più facilità rispetto a qualsiasi altra popolazione italiana. Lo studio è stato pubblicato sul Multiple Sclerosis Journal e fu uno dei più ampi studi italiani con il coinvolgimento di pressocché tutti i principali ricercatori del nostro Paese. Ne era risultato che occorreva ampliare la popolazione da sottoporre a studi genetici e che bisognava affinare questo tipo di indagini allora ancora troppo approssimative. Quelle conclusioni sembrano essere essere state oggi recepite dai ricercatori del Karolinska e dell’Unversità di Londra che in quasi 5mila soggetti hanno evidenziato e catalogato una diversa suscettibilità genetica che funge da terreno predisponente all’insulto polmonare di fumo e solventi, innescando una reazione irritativa autoimmunitaria polmonare che in ultima analisi porta allo sviluppo della malattia. Una spinta in più al piatto genetico della bilancia che tiene conto anche di quello tossico, mettendoli forse finalmente in equilibrio»

Il consiglio

Un consiglio non solo per gli imbianchini, i restauratori, le lavandaie o chiunque viva a contatto con solventi, può essere che è meglio non fumare. Ogni fattore di rischio che chiunque può ridurre, sia esso il peso o il fumo, è sempre un po’ di salute in più. E non solo nella sclerosi multipla.