Sclerosi Multipla: sapere tutto

Definizione 

La sclerosi multipla (SM) è una malattia cronica, degenerativa ed infiammatoria del sistema nervoso centrale (infiammazione legata a un disturbo immunitario). Le sue manifestazioni cliniche sono legate ad una demielinizzazione delle fibre nervose nel cervello, nel midollo spinale e nel nervo ottico. Le sue cause rimangono sconosciute; le teorie suggeriscono predisposizioni genetiche (questo non significa che la malattia sia ereditaria), fattori infettivi e ambientali. La SM colpisce 1118 000 persone in Italia, il 75% delle quali sono donne. È la principale causa di disabilità nei giovani pazienti, oltre agli incidenti stradali.

L'assone è un'estensione fibrosa del neurone che conduce gli impulsi nervosi. La sua guaina protettiva, la mielina, permette di trasmettere più rapidamente le informazioni al cervello. Nella sclerosi multipla, è questa guaina che viene gradualmente distrutta, modificando così la trasmissione degli impulsi nervosi; il che porta alla comparsa di vari sintomi. 

Quando la mielina viene alterata dal sistema immunitario, ha luogo un processo infiammatorio. Questa demielinizzazione può alla fine colpire numerose aree neurologiche, il che spiega la varietà dei sintomi. Tuttavia, i processi di riparazione sono di solito messi in moto: questo è chiamato rimielinizzazione. Questo si traduce in un miglioramento della funzione dei neuroni colpiti, il che spiega il recupero clinico dopo alcuni flare-up. D'altra parte, se le capacità di rigenerazione della mielina sono troppo compromesse, il funzionamento dei neuroni può rimanere interrotto più o meno a lungo termine.

Il fenomeno della demielinizzazione, sotto forma di placche, porta ad un episodio infiammatorio che si traduce in un flare-up, che è un periodo di ricomparsa dei sintomi o di nuovi segni neurologici che può durare da pochi giorni a due o tre settimane prima di scomparire gradualmente. Gli attacchi (flare-up) possono verificarsi con frequenza variabile: da diversi episodi all'anno a pochi episodi a distanza di diversi anni.

Queste "placche" della sclerosi si trovano nel cervello o nel midollo spinale. Sono aree visibili su una risonanza magnetica, che rappresentano lesioni risultanti dall'infiammazione e dalla rimielinizzazione.

La SM non è una malattia mortale ma, in media, l'aspettativa di vita per tutti i pazienti con SM si riduce di 6-7 anni in assenza di trattamento (le terapie che modificano la malattia tendono a normalizzare l'aspettativa di vita). Questa statistica include forme gravi in cui la malattia è molto aggressiva e progredisce molto rapidamente, mentre la maggioranza dei pazienti gode di una longevità pari a quella della popolazione generale.

Le diverse forme di sclerosi multipla

Quando la SM si sviluppa, può assumere due diverse forme iniziali:

• Remittente: la SM progredisce in attacchi successivi senza una progressione significativa della malattia. In questa forma di sclerosi multipla conosciuta come recidivante-remittente (SMRR), la malattia progredisce in modo ricorrente (alternando attacchi e periodi di calma), senza sequele, per una media di 10-15 anni. In seguito, la sclerosi multipla può progredire verso una forma progressiva della malattia*. La SMRR di solito inizia intorno ai 25-35 anni e rappresenta l'85% dei casi al momento della diagnosi.
• Progressiva: di solito inizia dopo i 40 anni, questa forma di SM induce un lento e continuo peggioramento dei sintomi neurologici per un periodo di almeno sei mesi senza flare-up.

La Sclerosi multipla primariamente progressiva (SMPP) inizia alla diagnosi con un costante peggioramento dei sintomi, di solito senza flare-up distinto o un periodo di remissione. Si tratta di una forma invalidante della malattia che di solito si verifica dopo i 40 anni. La SMPP tende ad essere più invalidante della SMRR. L'insorgenza della disabilità irreversibile è doppia per la SMPP rispetto alla SMRR. Questa forma rappresenta il 15% dei casi al momento della diagnosi.

• La Sclerosi multipla secondariamente progressiva (SMSP) si verifica in pazienti che hanno iniziato con una forma recidivante-remittente caratterizzata da flare-up (SM-RR). Dopo un decennio di evoluzione, la SMRR può evolvere in SMSP (soprattutto se non trattata), con meno flare-up e sintomi in costante peggioramento.

L’evoluzione della SM

Tuttavia, ogni paziente rimane un caso particolare con una propria espressione ed evoluzione della malattia. Mentre statisticamente il 50% dei pazienti è parzialmente dipendente dalla famiglia e dagli amici dopo 17 anni di evoluzione, la malattia porta ad un grave handicap in meno del 5% dei casi. Secondo la Fondazione Charcot, il grado di disabilità di un paziente cinque anni dopo la comparsa dei primi sintomi potrebbe persino prevedere l'evoluzione della SM a lungo termine. Infatti, il 70% dei pazienti che sono totalmente autonomi in questa fase lo rimarrà dopo quindici anni e il 40% di loro dopo venti anni.

La scala EDSS (Expanded Disability Status Scale) è un sistema di classificazione che permettte di valutare lo stato e la progressione della SM e il grado di disabilità. Circa una volta all'anno, il neurologo valuta diverse funzioni: 

• piramidale (camminare con o senza assistenza)
• del tronco cerebrale (deglutire, parlare, ecc.)
• cerebellare (coordinazione dei movimenti, equilibrio)
• sensibile (sensibilità al tatto, al caldo e al freddo)
• visiva
• sfinteri (continenza urinaria e/o intestinale)
• mentale (memoria, disturbi dell'umore, ecc.)

Il punteggio EDSS è misurato su una scala da 0 a 10 e progredisce di mezzo punto a seconda del numero di funzioni interessate e del grado di gravità della disabilità. Può essere utilizzato per richiedere il riconoscimento della disabilità.

Sintomi della sclerosi multipla

Molti sintomi possono apparire sin dall'inizio della malattia.

• disturbi motori: difficoltà nell'eseguire certi movimenti, perdita totale della motilità
• disturbi sensoriali: formicolio, bruciore o intorpidimento
• disturbi cerebellari: perdita di equilibrio o camminata instabile
• disturbi visivi: calo improvviso della vista uni o bilaterale (neurite ottica)
• affaticamento: "stanchezza" improvvisa o una sensazione di spossatezza
• deterioramento cognitivo e disturbi della personalità

Questi sintomi si evolveranno durante i flare-up. Alcuni disturbi possono avere una durata molto breve e scomparire in poche ore o giorni:

• segno di Lhermitte: sensazione di scarica elettrica che attraversa la colonna vertebrale e le gambe quando la colonna cervicale viene flessa.
• mielite trasversa: perdita totale della sensazione e delle capacità motorie negli arti inferiori e paralisi degli intestini e della vescica.
• sindrome della mano inutile: perdita del senso della posizione e incapacità di usarla correttamente
• spasticità: rigidità, spasmi e clono di un arto
• dolori tendino-muscolari e cronici
• disturbi a livello della testa: movimenti oculari a scatti, discorso poco articolato ed esplosivo, nevralgia del trigemino, paralisi facciale, disturbi della deglutizione (solo nelle forme più gravi della malattia)
• disturbi urinari: urgenza, incontinenza o al contrario ritenzione vescicale
• disturbi intestinali 
• disturbi sessuali
• disturbi psichiatrici: sbalzi d'umore transitori, instabilità, ansia,
• depressione, disturbi affettivi
• disturbi delle funzioni intellettuali: disturbi dell'attenzione, della memoria fissa e delle funzioni psicomotorie

Cause e fattori di rischio della sclerosi multipla

Non conosciamo le cause esatte della sclerosi multipla. Alcuni geni coinvolti nell'immunità possono essere un fattore predisponente per la malattia. Tuttavia, la presenza di questi geni non è sufficiente per sviluppare la SM. Non è quindi una malattia "genetica" nel senso classico del termine, perché un singolo gene non è responsabile della sua comparsa. 

La sclerosi multipla, tuttavia, si verifica più frequentemente nelle persone di origine nord europea. Sono stati identificati anche fattori genetici che predispongono alla SM. Gli studi hanno così permesso di determinare che in Francia, una persona con un fratello o una sorella con sclerosi multipla ha un rischio di 1 su 50 di sviluppare la malattia (contro un rischio di 1 su 900 nella popolazione generale). Tuttavia, la sclerosi multipla non è una malattia ereditaria: per un bambino uno dei cui genitori è affetto, il rischio di sviluppare la sclerosi multipla è molto vicino a quello di un bambino i cui entrambi i genitori sono liberi dalla malattia.

Inoltre, la SM è circa due o tre volte più comune nelle donne che negli uomini, suggerendo che gli ormoni (o geni specifici situati sui cromosomi sessuali) possono avere un ruolo diretto o indiretto nella predisposizione alla malattia.

Infine, potrebbero essere coinvolti anche alcuni fattori ambientali: la scarsa esposizione al sole che porta a una diminuzione della sintesi della vitamina D (che attualmente viene messa in discussione), il fumo, l'obesità nell'adolescenza, l'inquinamento o l'infezione da alcuni virus come l'herpes, il morbillo, la rosolia o il virus di Epstein-Barr responsabile della mononucleosi infettiva, tra gli altri.

Va notato che sono stati condotti grandi studi epidemiologici sul vaccino per l'epatite B e non è stato dimostrato alcun legame causale con l'insorgenza della SM. 

L'origine della SM è quindi multifattoriale e risulta dall'interazione tra geni e ambiente.

Diagnosi della sclerosi multipla

La varietà dei sintomi e il fenomeno dei flare-up possono rendere difficile la diagnosi. Di solito ci vogliono due o più flare-up, con una remissione almeno parziale, per confermare la diagnosi. Il neurologo deve anche aver dimostrato che il danno alla mielina (che si verifica in almeno due luoghi diversi) non è il risultato di altre malattie.

Un team multidisciplinare deve eseguire un bilancio per confermare la diagnosi:

• un esame neurologico che valuta il tono muscolare, i riflessi, le funzioni sensoriali, l'equilibrio e la capacità di muoversi
• una risonanza magnetica per visualizzare le lesioni nella materia bianca (che contiene la mielina) del cervello, del cervelletto e del midollo spinale.
• un fundus durante un esame oftalmologico
• opzionalmente una puntura lombare per l'analisi del liquido cerebrospinale

Se la diagnosi è confermata, possono essere prescritti altri esami prima di iniziare il trattamento: esami del sangue, ECG (elettrocardiogramma), eco-doppler cardiaco, radiografia del torace, ecc.

Errori di diagnosi

La mancanza di un test di screening specifico per la sclerosi multipla tende a causare un ritardo nella diagnosi e, a volte, la confusione con altre patologie. Un paziente su venti sospettato di SM è, in realtà, affetto da una patologia diversa. Di solito ci sono due casi di diagnosi differenziale nella sclerosi multipla: segni neurologici come vertigini, disturbi visivi, problemi di sensibilità... e dolore alla schiena con formicolio o bruciore. Così, le seguenti patologie sono spesso menzionate:

• malattia di Fabry
• lupus eritematoso sistemico
• malattia di Behçet
• sarcoidosi
• Sindrome di Gougerot-Sjögren
• malattia di Lyme
• linfoma multifocale
• un disturbo dello spettro della neuromielite ottica
• ictus multipli
• una carenza di vitamina B12 o di folato...

> La diagnosi della sclerosi multipla raccontata dai membri di Carenity 

Da leggere: la testimonianza di @catimini34 che ha vissuto un lungo svagare medico prima della diagnosi: 

“Fidatevi dei vostri sentimenti! Non esitate ad insistere per farvi sentire dal vostro medico, piuttosto che passare da un medico all'altro, sperando che uno di loro alla fine scopra di cosa soffrite. Scegliere il "giusto interlocutore" non è facile e il periodo di svagare medico è spesso molto ansioso.

I trattamenti della SM

Esiste un cosiddetto trattamento farmacologico di base, prescritto per ridurre la durata e l'intensità dei flare-up nella SMRR. Questo deve essere adattato alla forma specifica di SM.

Al di là di questo protocollo, la gestione medica di questa malattia va anche oltre questo protocollo:

• il sollievo di alcuni sintomi legati alle ricadute attraverso trattamenti che non sono specifici della sclerosi multipla
• una rieducazione funzionale per mantenere l'autonomia il più a lungo possibile e limitare le complicazioni legate all'immobilizzazione
• un sostegno psicologico
• un programma di educazione terapeutica

I trattamenti di base

L'obiettivo dei trattamenti di base è quello di ridurre la frequenza dei flare-up e quindi la progressione della disabilità. Sono indicati nei casi di SM recidivante-remittente, di solito offerti al momento della diagnosi della malattia, perché è stabilito che l'inizio precoce della terapia di base è un fattore di migliore prognosi a lungo termine della disabilità.

Gli immunomodulatori sono prescritti come terapia di prima linea. Si tratta di interferone-beta (Betaferon, Rebif, Avonex), sostanze prodotte naturalmente dal corpo per inibire la moltiplicazione dei virus e stimolare l'attività di alcune cellule immunitarie. Secondo il College degli insegnanti di neurologia, riducono la frequenza dei flare-up di circa il 30-50%. La loro tolleranza è generalmente soddisfacente, con l'eccezione di una sindrome influenzale e reazioni cutanee poche ore dopo l'iniezione durante i primi tre mesi di trattamento. Il glatiramer acetato (Copaxone), che ha una diversa modalità d'azione e pochi effetti collaterali, può anche essere prescritto come terapia di prima linea per un risultato equivalente.

Più recentemente, ci sono due trattamenti orali, Aubagio e Tecfidera, che possono anche essere utilizzati come trattamento di prima linea e che agiscono attraverso meccanismi diversi, ancora una volta con un'efficacia complessiva paragonabile ai trattamenti menzionati sopra.

Gli immunosoppressori (Mitoxantrone, Gilenya, Ocrevus, Tysabri) sono usati come farmaci di seconda linea o per forme aggressive che soddisfano i seguenti criteri:

• una forma altamente attiva della malattia nonostante il trattamento di prima linea
• una forma di malattia recidivante-remittente grave, rapidamente progressiva, caratterizzata da almeno due attacchi in un anno, associati a lesioni nella risonanza. 

Tra questi immunosoppressori, il natalizumab (Tysabri), che contiene un anticorpo monoclonale, ha un effetto immunosoppressivo selettivo perché è un inibitore selettivo delle molecole di adesione. Previene la migrazione nel cervello delle cellule coinvolte nell'infiammazione del sistema nervoso centrale nei pazienti con sclerosi multipla. Negli studi clinici, questo trattamento ha mostrato una diminuzione del numero di flare-up e una riduzione della formazione e dell'estensione delle lesioni cerebrali.

Il mitoxantrone è usato molto poco perché è molto ristretto e di uso più limitato nel tempo (massimo 6 infusioni).

I trattamenti dei flare-up 

I corticosteroidi sono anche prescritti per ridurre l'infiammazione e ridurre l'intensità e la durata dei flare-up. Il dosaggio è di solito alto, somministrato per via endovenosa (fino a 1000 mg di prednisone per cura), che è chiamato un "bolo" di corticosteroidi. Tuttavia, gli effetti collaterali possono essere numerosi: sovraeccitazione, insonnia, ritenzione di acqua e sale, gonfiore del viso e del busto, acne, debolezza muscolare, problemi digestivi. Recenti studi francesi hanno convalidato questo trattamento anche per via orale alle stesse dosi, nonostante l'assenza di compresse ad alto dosaggio, il che significa che devono essere prese molte compresse. È importante sapere che un trattamento del flare-up non è obbligatorio, e sarà discusso con il neurologo. In effetti, i flare-up meno fastidiosi non sono necessariamente trattati, per evitare un'esposizione troppo frequente al cortisone (che può avere conseguenze dannose a lungo termine). 

Infine, la plasmaferesi può essere considerata in caso di fallimento della terapia corticosteroidea endovenosa. Questo processo consiste nel sostituire una quantità significativa di plasma con albumina al 4%, un prodotto sostitutivo. Il plasma dei pazienti con SM contiene una serie di sostanze che possono essere tossiche per il sistema nervoso, compresi gli anticorpi contro le proteine della mielina. Questi anticorpi possono partecipare all'attacco alla mielina nelle placche infiammatorie nel cervello e nel midollo spinale. Uno scambio di plasma dura circa tre ore e di solito deve essere fatto ogni due giorni per un massimo di 5 o 6 scambi. Questo trattamento è di uso eccezionale nella SM e più comunemente usato in altre malattie infiammatorie del cervello.

I trattamenti dei sintomi

Molti sintomi come la stanchezza, gli spasmi muscolari, il dolore o i problemi urinari possono essere alleviati da diversi trattamenti:

• fatica: suddivisione degli sforzi, adattamento del ritmo di vita e amantadina.
• spasticità: fisioterapia motoria con rilassanti muscolari (baclofen o dantrolene) se è diffusa; fisioterapia motoria e iniezioni intramuscolari di tossina botulinica se la spasticità è focale.
• dolori neurologici: analgesici ad azione centrale (tramadolo) o psicofarmaci antiepilettici (gabapentin, pregabalin, carbamazepina)
• disturbi vescico-sfinterici: anticolinergici, alfa-bloccanti o autocateterismo vescicale a seconda del tipo di sintomo.

Le terapie non farmacologiche

La kinesiterapia è essenziale nella gestione della sclerosi multipla quando il paziente soffre di disturbi dell'equilibrio, mancanza di abilità, rigidità o difficoltà a camminare.  Un fisioterapista specializzato aiuterà quindi a migliorare i problemi e ad evitare che peggiorino, ma anche ad insegnare al paziente a vivere meglio con la sua disabilità.

Questo è anche il caso della fisioterapia. Senza dimenticare l'agopuntura, il rilassamento, l'autoipnosi, la meditazione, la sofrologia o la psicoterapia. 

La gestione della SM deve essere multiforme per sostenere il paziente nel miglior modo possibile. 

Da notare anche il successo dei prodotti a base di CBD (cannabidiolo, un derivato naturale della cannabis) che aiutano a ridurre gli spasmi dolorosi. Sono anche in corso esperimenti in diverse regioni per testare la cannabis per uso terapeutico.

Convivere con la malattia

Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, la qualità della vita è influenzata dalla salute fisica, dallo stato psicologico, dal livello di indipendenza e dalle relazioni sociali di una persona. La SM - come ogni malattia cronica - può quindi influenzare questa qualità della vita. Tuttavia, ci sono modi per gestire i sintomi, le ansie e le difficoltà incontrate nell'ambiente sociale e professionale.

Il lavoro

La SM colpisce soprattutto i giovani adulti che iniziano la loro vita lavorativa. Tuttavia, la malattia non ostacola la loro integrazione nel mondo del lavoro.

I pazienti hanno tutte le opportunità di perseguire una carriera professionale con responsabilità e promozioni. Si tratta di imparare ad adattarsi all'evoluzione della malattia attraverso adattamenti lavorativi, periodi di part-time terapeutico o riconoscimento dello status di lavoratore disabile. E se alla fine i sintomi rendono impossibile svolgere il lavoro, ci sono vari aiuti finanziari come l'assegno per adulti disabili o la pensione di invalidità.

I familiari

La SM richiede un continuo adattamento alla malattia. Questo è particolarmente frustrante perché è imprevedibile. Basta un'altro flare-up perché un'importante funzione del corpo sia improvvisamente diminuita. A questo si aggiungono a volte i sintomi quotidiani come la stanchezza, i problemi cognitivi o le difficoltà di parola. Questa situazione può essere difficile da gestire sia per il paziente che per chi lo circonda. La SM porta quindi spesso all'ansia, all'incomprensione, alla rabbia o alla depressione. Per preservare la vita quotidiana e i legami d'affetto, la comunicazione è essenziale. Tutti devono avere accesso alle informazioni appropriate affinché sia possibile qualsiasi discussione. Ci sono molti strumenti per aiutare i pazienti a discutere il tema della malattia con i loro cari e con i loro figli, come, per esempio, vari siti di associazioni italiane, i video della Società svizzera della sclerosi multipla o il sito prodotto dalla Lega belga della Sclerosi Multipla dove Leïla ed Elliot, due giovani maghi con poteri magici molto speciali, spiegano la SM ad altri bambini.

La vita di coppia

La SM colpisce spesso le coppie. Le relazioni emotive e la sessualità sono interrotte a causa della fatica, dei cambiamenti di sensibilità, della spasticità, dei tremori, dei problemi sessuali o semplicemente del difficile contesto emotivo (stato depressivo, partner-caregiver). È essenziale dare priorità alla comunicazione con il proprio partner ed essere ben circondati. Per esempio, può essere un bene per i coniugi consultare insieme un neurologo. Questo permette loro di fare tutte le domande sulla malattia e il suo impatto sulla vita della coppia. Non bisogna inoltre esitare a discutere dei problemi sessuali con il neurologo, che può poi raccomandare alla coppia di consultare un sessuologo.

È importante specificare che nella maggior parte dei casi la SM non impedisce la nascita di un bambino. Un progetto di gravidanza può essere previsto in consultazione con il neurologo e un team ginecologico che conosce la malattia. La gravidanza deve essere ben preparata per poter interrompere in anticipo i trattamenti di base e adattare la gestione medica.

L’attività fisica

Un'attività fisica adattata è essenziale! Permette di mantenere le capacità muscolari e funzionali, ad aumentare la resistenza, a migliorare l'equilibrio, ma anche a gestire meglio la fatica e a combattere la depressione. Si consiglia quindi ai malati di SM di fare attività fisica per mezz'ora, due o tre volte alla settimana, oltre alla terapia fisica.

Nessuna attività è controindicata! Tutti gli sport possono essere praticati in modo adattato e supervisionato, che si tratti di rugby, tiro con l'arco, nuoto, camminata, ginnastica, ecc.

Va notato che una minoranza di pazienti sperimenta un peggioramento acuto dei propri sintomi quando la temperatura corporea aumenta. Questo è conosciuto come il fenomeno di Uhthoff e può verificarsi con l'esposizione al sole, la febbre o l'eccessiva attività fisica. Non è assolutamente un segno progressivo della malattia, ma semplicemente un blocco transitorio degli impulsi nervosi. I sintomi cessano non appena la temperatura del corpo torna alla normalità.

http://www.aism.it/index.aspx?codpage=sclerosi_multipla

Pubblicata il 23 ott 2018