Miastenia: sapere tutto

Definizione

La miastenia grave, conosciuta anche come miastenia acquisita, è una rara malattia autoimmune che colpisce la giunzione tra nervi e muscoli. Questo causa debolezza muscolare che peggiora con lo sforzo fisico. Le donne sono di solito più colpite degli uomini.

Sintomi

I sintomi variano molto tra i pazienti e durante il corso della malattia. La malattia si evolve in flare-up: passa attraverso fasi di miglioramento e fasi di aggravamento.

Alcuni fattori possono scatenare un falre-up: cambiamenti climatici (ondate di calore, freddo estremo, umidità, ecc.), o periodi di stress o emozioni (lutto, divorzio, gravidanza, ecc.).

In generale, la debolezza muscolare riscontrata nella miastenia è aggravata dallo sforzo fisico. Per le donne, i sintomi possono anche essere aggravati durante il periodo mestruale.

Esistono diverse forme di miastenia grave: i sintomi possono essere generalizzati o colpire alcuni muscoli in particolare (muscoli degli occhi, della gola, del viso).

La forma più preoccupante di miastenia grave, che richiede un trattamento di emergenza, è il danno ai muscoli polmonari, che può portare ad un attacco di insufficienza respiratoria.

È importante sapere che il diverso funzionamento dei muscoli del cuore, dell'intestino, dei vasi sanguigni e del sistema urogenitale fa sì che questi non siano mai colpiti dalla miastenia.

Cause e fattori di rischio

La miastenia grave è una malattia autoimmune, causata da un malfunzionamento del sistema immunitario. Il sistema immunitario produce anticorpi che attaccano la giunzione tra i nervi e i muscoli. La causa di questo malfunzionamento non è ancora nota.

Diagnosi

La miastenia grave può verificarsi a qualsiasi età; di solito inizia tra i 20 e i 40 anni.

La diagnosi può essere resa difficile dalla fluttuazione dei sintomi nel tempo.

Diversi test possono essere eseguiti per stabilire la diagnosi di miastenia grave:

• Test fisici per valutare la forza muscolare,
• Un elettromiogramma (EMG), che misura l'attività elettrica dei nervi ed evidenzia un potenziale malfunzionamento nella comunicazione tra nervi e muscoli. Questo serve a confermare la diagnosi,
• Esami del sangue per cercare anticorpi anticolinergici. Questo test non è diagnostico, poiché un paziente con miastenia può non sviluppare anticorpi di questo tipo, ma è un elemento supplementare per la diagnosi nel caso della presenza di questo tipo di anticorpi,
• Un'anomalia del timo (una ghiandola situata dietro lo sterno) è anche spesso associata alla miastenia grave: il timo spesso aumenta di dimensioni. Il timo svolge un ruolo nel sistema immunitario.

Trattamenti

Il trattamento si basa principalmente sui farmaci.

Gli anticorpi prodotti dal sistema immunitario prendono di mira principalmente un recettore dell'acetilcolina (una molecola tra il nervo e il muscolo che permette il passaggio di informazioni da uno all'altro). Un trattamento mira a migliorare la comunicazione tra nervi e muscoli: i farmaci anti-colinesterasi.

È anche possibile utilizzare corticoidi, immunosoppressori o anticorpi monoclonali (rituximab) per agire direttamente sul sistema immunitario e regolarlo. Per lo stesso scopo, si possono usare infusioni di immunoglobuline o lo scambio di plasma sanguigno.

Se il timo è ingrossato, può essere proposto un intervento chirurgico per rimuovere il timo.

La fisioterapia può anche essere usata per rilassare i muscoli e aiutare il paziente a riconoscere i suoi limiti.

Convivere con la malattia

Il monitoraggio medico regolare è obbligatorio. È necessario informare tutti i professionisti della salute della diagnosi, poiché vari farmaci, come i beta-bloccanti o alcuni antibiotici, possono destabilizzare la malattia e peggiorare i sintomi.

Quando la malattia è ben gestita, è abbastanza possibile che i sintomi si stabilizzino e persino che la malattia vada in remissione, più o meno prolungata.

Grazie ai trattamenti attualmente disponibili, sempre più persone con miastenia grave sono in grado di continuare a lavorare.

Pubblicata il 24 nov 2021