Lupus: come viene diagnosticato e come interpretare i risultati degli esami?

Lupus alcune informazioni generali di salute pubblica

Il lupus è una malattia cronica autoimmune sistemica, il che significa che colpisce molti organi.

È una patologia rara:

• 41 persone su 100.000 hanno il lupus eritematoso sistemico.
• Colpisce il 90% delle donne tra l'adolescenza e la menopausa. 
• Il picco di prevalenza è tra i 30 e i 39 anni.

Diagnosi

La rarità e la grande varietà di sintomi rendono il lupus particolarmente difficile da diagnosticare.

Si tratta di una patologia che si evolve sotto forma di flare-up, e la diagnosi sarà per lo più fatta in quel momento. 

I primi sintomi sono di solito dolori articolari e problemi alla pelle. Durante i flare-up, la febbre e la stanchezza possono essere sentite.

La diagnosi di lupus eritematoso sistemico (SLE) è fatta da un team multidisciplinare. Il medico curante collabora con uno o più medici a seconda delle condizioni del paziente:

• un internista che è il medico di riferimento per le malattie rare
• un nefrologo (quando c'è un danno renale) 
• un reumatologo (specialista in articolazioni e ossa)
• un oftalmologo 
• un dermatologo

Il medico esegue prima un esame clinico per cercare i sintomi che possono essere suggestivi, e poi prescrive ulteriori test.

Esami del sangue supplementari

In caso di lupus, si troveranno anomalie del sangue come l'anemia (diminuzione dei globuli rossi), una diminuzione dei globuli bianchi (leucopenia < 4000/mm3 osservata in almeno 2 occasioni), piastrine (trombocitopenia < 100.000/mm3 in assenza di una causa medica)...

In questa patologia, la ricerca di anticorpi permetterà una diagnosi precisa:

• Anticorpi antinuclei: non sono specifici per il lupus ma si trovano nel 99% delle diagnosi. Sono diretti contro il nucleo delle cellule e un'ulteriore identificazione rivelerà la loro natura.
• Anticorpi anti DNA nativo: sono specifici per il lupus ma possono non essere rilevati in una fase di recidiva del lupus (presenti nel 50-80% dei casi). Al contrario, un aumento degli anticorpi anti DNA nativo e/o una diminuzione del complemento è un motivo per continuare a monitorare regolarmente la malattia, poiché indica che potrebbe verificarsi una nuova ricaduta o un peggioramento della malattia.
• Anticorpi anti-gene nucleare solubile o anti-ENA: gli anticorpi anti-Sm sono descritti esclusivamente nel lupus. Tuttavia, sono presenti solo nel 10-20% dei casi.
• Anticorpi antifosfolipidi: questi possono essere ricercati nei casi di lupus per escludere la biologia antifosfolipidica o la sindrome antifosfolipidica.

Esami clinici

Manifestazioni cutanee:

Questi sono i sintomi più comuni riscontrati nei pazienti con lupus. Sono presenti nell'80% dei casi. La più nota è l'eruzione cutanea a forma di farfalla sul viso intorno agli occhi, agli zigomi e al naso. Le manifestazioni evolvono soprattutto quando la pelle è in contatto con il sole.

Altre condizioni della pelle in lenta o cronica evoluzione possono apparire su altre aree del corpo: eruzioni ad anello, chiazze violacee, noduli, placche con desquamazione (simili alle placche della psoriasi).

Al momento di un fare-up del lupus o entro tre mesi, si può sviluppare una perdita di capelli diffusa; questa alopecia diffusa scompare gradualmente dopo l'inizio del trattamento.

Manifestazioni articolari:

Sono anche presenti nell'80% dei casi e sono un segno precoce del lupus. Sono colpite diverse articolazioni: mani/dita/polsi ma anche piedi/ginocchia/caviglie.

Diventano calde e gonfie, ma non sono deformate. Il dolore è per lo più notturno e simmetrico. I muscoli possono anche essere dolorosi a volte.

È importante valutare il danno articolare con i raggi X quando viene fatta la diagnosi.

Manifestazioni vascolari:

I problemi vascolari non sono specifici del lupus ma possono essere associati ad esso. La malattia di Raynaud, che corrisponde a una cattiva irrigazione delle estremità, si trova spesso. Possono verificarsi altri disturbi come la flebite e la trombosi.

Un'ecografia Doppler venosa e arteriosa, un fundus e altri esami devono essere eseguiti per capire il danno vascolare del paziente.

Manifestazioni renali:

Il coinvolgimento renale non è il più comune nei pazienti con lupus. Si evolve lentamente o a volte è presente fin dall'inizio della malattia. Proteinuria, ematuria e creatinina nel sangue sono parametri che permettono di valutare questo danno. La proteinuria > 0,5 g/d è un segno di danno renale.

A seconda del tipo di danno, possono essere proposti altri esami: biopsie renali e cutanee, radiografia o TAC del torace, ecografia o risonanza magnetica del cuore, risonanza magnetica del cervello... Questi esami permettono di valutare i vari tipi di danno del paziente al momento della diagnosi.

>>> Sentitevi liberi di leggere l'articolo sulla diagnosi di lupus raccontata dai membri di Carenity <<<

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