Malattia di Castleman - Come contribuire alla ricerca?

Perché ci interessatiamo ai campioni di tessuto?

La MC è caratterizzata da immagini istologiche (tessuto) molto specifiche dei linfonodi ed è la causa di un'iperattivazione del sistema immunitario, che modifica la composizione del sangue in globuli bianchi e molecole di infiammazione. 

Sono queste particolari immagini istologiche che permettono di distinguere la MC da altre patologie con manifestazioni simili, che è ciò che chiamiamo diagnosi differenziale.

Per saperne di più, leggete il nostro articolo sulla diagnosi differenziale della malattia di Castleman.

I ricercatori si affidano quindi allo studio di campioni di sangue e di tessuto di diversi pazienti per far progredire la comprensione e, per estensione, la lotta contro la MC.

Tuttavia, a causa della rarità della MC, la raccolta di campioni è una vera sfida per i ricercatori che hanno poche risorse con cui lavorare.

Nel 2017 il progetto di ricerca collaborativa guidato dal Castleman Disease Collaborative Network (CDCN) ha quindi creato CastleBank, la prima biobanca di campioni di pazienti con MC.

Cos'è una biobanca?

Le biobanche sono strutture di ricerca essenziali dove vengono raccolti e conservati campioni biologici come fluidi (sangue, saliva) e tessuti. Questi campioni possono poi essere messi a disposizione di ricercatori qualificati per lo studio.

Fonte: INRA

Nel caso di CastleBank, solo i ricercatori che hanno presentato una domanda al CDCN e sono stati approvati dal comitato consultivo della biobanca potranno accedere ai campioni biologici e ai dati clinici.

I campioni di sangue o di saliva possono anche essere raccolti dai membri della famiglia dei pazienti con MC. 

Questi diversi campioni possono essere usati immediatamente, conservati per un uso ulteriore o trasformati in DNA, linee cellulari, micrometri di tessuti, ecc.

La CastleBank è specifica per la malattia di Castleman, il che significa che tutti i campioni raccolti sono per la ricerca sulla malattia di Castleman.

In che modo la donazione di campioni fa progredire la ricerca?

La raccolta di diversi campioni in varie fasi e di MC permette di condurre studi comparativi e di comprendere più rapidamente la malattia e i suoi meccanismi fisiopatologici.

Nel 2019, il sequenziamento del DNA dei tessuti linfonodali e lo studio delle diverse mutazioni identificate hanno permesso, in particolare, l'identificazione di una mutazione somatica (che non è ereditaria) di un gene che codifica per un recettore (PDGFR). Questa mutazione è stata identificata in 7 campioni su 41 pazienti con la forma monocentrica idiopatica, cioè poco più del 17%. 

Questa mutazione somatica non è per definizione presente in tutte le cellule e viene acquisita durante la vita. 

Ricerche approfondite hanno dimostrato che le mutazioni in questo recettore hanno il potenziale di alterare le caratteristiche e la funzione delle cellule in un modo che induce i sintomi della forma monocentrica idiopatica di MC.

Identificare le mutazioni e le potenziali cause della malattia in questo modo permette di considerare nuovi obiettivi terapeutici che potrebbero un giorno portare a una cura.

Per saperne di più, leggete il nostro articolo sui progressi della ricerca sulla malattia di Castleman.

Come fare una donazione?

Il momento migliore per dare dei campioni è quando i pazienti hanno una nuova diagnosi o hanno una ricaduta dei sintomi. I campioni di questo periodo hanno molte più probabilità di rivelare informazioni sulla MC e sulle cause dei sintomi osservati.

Se siete disposti a donare e avete una nuova diagnosi, attualmente ricoverati in ospedale o state vivendo una ricaduta o un fare-up dei vostri sintomi, potete contattare il coordinatore della biobanca, Johnson Khor, a castlebank@uphs.upenn.edu.

La Castlebank accetta sia campioni di procedure mediche precedenti che campioni di procedure mediche future o campioni di sangue. Si accettano anche campioni di saliva e di feci. 

È importante notare che il CDCN si impegna a coprire tutta la logistica e i costi associati al trasferimento dei campioni. Il team lavora con i pazienti per identificare e raccogliere tutti i campioni passati e coordina il trasferimento di campioni da future procedure mediche.

I pazienti hanno la possibilità di fornire uno o più campioni e sono liberi di lasciare lo studio in qualsiasi momento.

Per ulteriori informazioni sulla donazione di campioni biologici, potete visitare il sito web del CDCN o cliccare qui (questo sito è disponibile solo in inglese).

Un'altra forma di donazione: la donazione di informazioni

Il CDCN è anche il creatore del registro ACCELERATE, il primo registro globale di pazienti per la MC. 

L'iscrizione a questo registro permette ai pazienti e ai parenti di donare le loro cartelle cliniche alla ricerca sulla MC. Queste registrazioni saranno poi rese anonime per garantire la riservatezza dei dati sanitari individuali.

È anche un processo volontario che permette di studiare e confrontare nuovamente le diverse manifestazioni e la gestione della malattia al fine di migliorare le cure mediche.

Lo studio delle registrazioni condivise ha dimostrato che la MC colpisce i pazienti in modi diversi e che non tutti rispondono allo stesso modo ai trattamenti somministrati. La raccolta di questi dati sanitari aiuta ad ampliare le conoscenze sulla malattia e a far progredire la ricerca e la gestione.

Negli Stati Uniti, i pazienti possono registrarsi direttamente, mentre in Europa la registrazione è fatta dai medici.

Per ulteriori informazioni sul registro ACCELERATE, visitate il sito web del CDCN o cliccate qui (questo sito è disponibile solo in inglese).

Cosa pensano i pazienti e i loro parenti di questo approccio?

Per andare oltre:

Potete visitare il Castleman Disease Collaborative Network (CDCN) per maggiori informazioni. Questo sito è disponibile solo in inglese.

Potete anche unirvi al forum sulla malattia di Castleman su Carenity per condividere la vostra esperienza, trovare supporto e scambiare informazioni con altri pazienti o parenti di pazienti.

Se siete interessati a far sentire la vostra voce, fateci sapere! Condividete la vostra esperienza (diagnosi, percorso...) nella malattia di Castleman con i nostri membri. Volete testimoniare? Contattateci a questo indirizzo: contact@carenity.com