Malattia di Castleman: sapere tutto

Cos'è la malattia di Castleman?

Definizione

La malattia di Castleman è un'infiammazione dei linfonodi e dei tessuti linfatici con la comparsa di tumori benigni. Si chiama linfoproliferativa, cioè si osserva una proliferazione delle cosiddette cellule linfoidi, che provoca un disturbo del sistema immunitario.

La malattia di Castleman è rara, è stata scoperta da Benjamin Castleman nel 1954. Colpisce uomini e donne di ogni età.

Le cause della malattia di Castleman sono relativamente sconosciute, ma alcuni studi mostrano una stretta relazione tra questa malattia e l'infezione dal virus HHV-8. In modo più generale, le persone con un sistema immunitario indebolito (ad esempio i pazienti sieropositivi) hanno maggiori probabilità di sviluppare la malattia.

L'impatto della malattia di Castleman sul sistema immunitario:

Il nostro sistema immunitario è costituito da linfonodi e tessuti linfatici nel collo, nelle ascelle, intorno all'intestino e nell'inguine. Permettono alla nostra immunità di funzionare correttamente. I pazienti con la malattia di Castleman soffrono quindi di una deficienza immunitaria. Inoltre, è più probabile che sviluppino un linfoma (cancro del sistema immunitario).

Le diverse forme della malattia di Castleman

Ci sono diverse forme di questa malattia. Ogni forma ha il proprio metodo di diagnosi, gestione e conseguenze con un diverso indice di gravità. Per questo è molto importante conoscere tutti gli aspetti.

La diversità delle forme della malattia e delle sue manifestazioni rende la diagnosi spesso complicata e molto lunga.

Le diverse forme sono classificate in base al numero di linfonodi o alla regione dei linfonodi colpiti:

• La malattia di Castleman unicentrica (UCD) colpisce solo un gruppo linfonodale o un singolo linfonodo. E' la forma più comune, interessando il 50% dei casi nella popolazione generale. Inoltre, tende a colpire i bambini e i giovani adulti.
• La malattia di Castleman multicentrica o disseminata idiopatica (iMCD) colpisce diverse aree gangliari. Viene chiamata idiopatica perché la causa è sconosciuta. Si verifica a qualsiasi età, ma gli adulti maturi sono spesso i più colpiti. In totale rappresenta il 25% dei casi.
• La malattia di Castleman multicentrica associata alla sottofamiglia del virus dell'herpes (HHV-8) colpisce gli adulti e rappresenta l'8-25% dei casi, soprattutto in persone provenienti da paesi con un'alta prevalenza di questo virus (Africa).
• Ci sono altre forme più complesse e rare di malattia di Castleman, ma non saranno descritte in questo articolo.

I sintomi della malattia di Castleman

Le manifestazioni della malattia di Castleman variano a seconda della sua forma. I pazienti con la malattia unicentrica di Castleman sono di solito asintomatici, ma c'è un aumento delle dimensioni di un linfonodo (adenopatia). Queste manifestazioni di solito non sono infiammatorie o dolorose. Tuttavia, quando sono molto grandi o "fuori posto", possono causare disagio e dolori.

Per i pazienti che hanno una forma multicentrica, i sintomi sono significativamente diversi:

• Febbre e sudori notturni
• Fatica
• Perdita di appetito, magrezza
• Nausea e vomito
• Intorpidimento delle mani e dei piedi
• Aumento delle dimensioni del fegato o della milza
• Rash di papule rosse sulla pelle
• Edema (gonfiore), ascite (accumulo di liquido nell'addome)
• Insufficienza renale
• Contusioni, facile sanguinamento e rischio di infezione

L'evoluzione della malattia di Castleman

La malattia di Castleman è una malattia che, se non gestita correttamente, può portare a una varietà di complicazioni che vanno da tumori benigni che causano un singolo gene a complicazioni multi-organi che possono portare alla morte.

Diagnosi della malattia di Castleman

La malattia di Castleman è molto rara, i pazienti mancano di consapevolezza e i medici esperti rendono complicata la diagnosi di questa condizione. È importante fare affidamento sui segni clinici e biologici, nonché sull'imaging medico. I pazienti devono essere sottoposti a esami approfonditi: un esame fisico e un esame del sangue completo.

La diagnosi si basa principalmente sull'esame della lesione, per la quale viene eseguita una biopsia (rimozione chirurgica minimamente invasiva di un frammento di tessuto o di organo), solitamente dei linfonodi.

La diagnosi definitiva rimane difficile, soprattutto per le forme multicentriche idiopatiche, e può essere fatta solo dopo l'esclusione di un certo numero di patologie tumorali, infettive o infiammatorie e l'inclusione di un certo numero di criteri clinici e biologici associati.

I trattamenti della malattia di Castleman

I trattamenti esistenti utilizzano una combinazione di chemioterapia e trasfusione di anticorpi per distruggere le cellule linfatiche anormali e consentire la regressione dei sintomi.

La strategia terapeutica adottata dipende dalla forma della malattia di Castleman:

• Per la forma unicentrica, il trattamento standard è la rimozione chirurgica del linfonodo anormale o dell'area linfonodale (linfonodo ipertrofico). Se tutto viene rimosso, la guarigione permanente è quasi costante. È importante notare che l'aspettativa di vita dei pazienti con la malattia unicentrica di Castleman non è impattata.
  Nei casi in cui l'intervento chirurgico non è possibile o è troppo invasivo, la radioterapia è presa in considerazione. I risultati sono di solito buoni, ma occorre considerare il potenziale rischio a lungo termine.
• Per le forme idiopatiche multicentriche, la gestione terapeutica non è ancora ben definita:
  
  • In prima intenzione, vengono utilizzate 2 bioterapie che prendono di mira la via dell'interleuchina 6 (ruolo importante nella risposta infiammatoria): il siltuximab che è un anticorpo monoclonale e il tocilizumab che è un bloccante del recettore IL-6. Questi due trattamenti sono efficaci nella maggior parte dei pazienti, in particolare sui segni generali e sulla sindrome infiammatoria. Tuttavia, sono meno efficaci sulla sindrome tumorale.
  • Come seconda linea di trattamento, i trattamenti antinfiammatori convenzionali (corticosteroidi) e immunosoppressivi (sirolimus, ciclosporina, rituximab) saranno un'opzione.
  • Come ultima risorsa, saranno presi in considerazione trattamenti mirati alle citochine e alle vie cellulari infiammatorie (bortezomib, talidomide, anakinra).

La prognosi rimane riservata e fortemente dipendente dalle complicazioni e dalla sensibilità ai trattamenti, ma l'aspettativa di vita media rimane superiore ai 10 anni nel 70% dei casi.

• Per le forme HHV-8 positive ma HIV negative, il trattamento di riferimento è un anticorpo monoclonale anti-B: il rituximab, equivalente alla chemioterapia. Le ricadute sono possibili, ma i pazienti possono essere di nuovo sensibili allo stesso trattamento. La prognosi è qui offuscata dal rischio di sviluppare un linfoma maligno non Hodgkin. La sopravvivenza mediana a 10 anni sarebbe di circa il 50%.
• Per le forme HHV-8 positive e HIV positive, il trattamento si basa anche sul rituximab. Tuttavia, ci sono delle riserve sull'uso di questa terapia. È la forma più aggressiva della malattia di Castleman, e la mortalità rimane alta, anche se è in calo negli ultimi anni.

Vivere con la malattia di Castleman

La malattia di Castleman provoca vari sintomi più o meno dolorosi per i pazienti. Questi possono avere un impatto sulla loro vita sociale e professionale. Stanchezza intensa, nausea, sudorazione notturna e dolore cronico possono rendere la vita quotidiana difficile ai pazienti. Alcuni trattamenti possono alleviare la nausea e il dolore cronico, ma devono imparare a vivere con la stanchezza latente.

Nella maggior parte dei casi si osservano disturbi addominali accompagnati da dolore, vomito e nausea, che generalmente portano alla perdita di appetito e alla perdita di peso. Ecco perché è molto importante mangiare sano. Nell'articolo "Convivere con la malattia di Castleman" troverete consigli ed eventi da seguire per imparare a vivere meglio con questa malattia.

Soffro della malattia di Castleman

Se siete preoccupati per la malattia di Castleman, o se siete vicini a un paziente con la malattia di Castleman, dovete sicuramente avere molte domande. A volte, la condivisione di esperienze con persone affette anche dalla malattia di Castleman può aiutare a monitorare e gestire la malattia e a far progredire la ricerca medica. Carenity è un social network adattato alle vostre esigenze, dove potete dare la vostra opinione sulla vostra cura e sul vostro trattamento attraverso sondaggi e indagini online. Infine, potrete collegarvi e scambiare nei nostri gruppi di discussione con altre persone interessate da questa malattia per sentirvi meno soli di fronte a questa malattia.

Pubblicata il 1 set 2020