Neurofibromatosi: sapere tutto

Cos’è la neurofibromatosi?

Le persone affette da questa malattia presentano dei tumori non cancerosi lungo i percorsi nervosi. Questi tumori sono chiamati neurofibromi. Si costituiscono di un cumulo di diversi tipi di cellule che compaiono sui nervi e li circondano.

Le complicazioni della neurofibromatosi

La neurofibromatosi può anche provocare uno scolorimento della cute (che si chiama anche macchie caffelatte) e delle anomalie delle ossa. Questa malattia può colpire sia gli uomini che le donne di ogni gruppo etnico.

Le cause della neurofibromatosi

La causa della neurofibromatosi è legata ad una modificazione del patrimonio genetico di una persone che si chiama mutazione genetica. Ci sono due geni che provocano due tipi diversi di neurofibromatosi: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2). La NF1, chiamata in passato malattia di Recklinghausen, avviene più spesso che la NF2.

La neurofibromatosi (NF) è una malattia genetica. Se uno dei genitori è portatore del gene della NF, il figlio ha 50% di rischio di ereditare della malattia. A volte, il gene si modifica spontaneamente in una persona che non presenta antecedenti familiari di questa malattia. Una volta il gene modificato, la neurofibromatosi può trasmettersi alla generazione seguente.

Differenza tra i sintomi della NF1 e della NF2

La neurofibromatosi di tipo 1

Le persone affette dalla NF1 possono presentare alcuni di questi sintomi: tumori non cancerosi sotto la pelle; macchie scure sull’iride; gambe arcuate, piccolezza del girovita o anomalie delle ossa, inclusa scoliosi; lentiggini all’inguine o sotto le braccia; tumore sul nervo ottico; macchie brune sulla pelle chiamate anche macchie caffelatte.

Siccome la NF1 colpisce il sistema nervosi, la malattia può provocare delle difficoltà di apprendimento, problemi del linguaggio e un ritardo nello sviluppo della persona affetta. In alcuni casi, i tumori possono anche colpire gli organi interni.

La neurofibromatosi di tipo 2

Le persone affette da NF2 presentano dei tumori che compaiono sul nervo che collega l’orecchio al cervello. Questi tumori sono anche chiamati “schwannome”. Per colpa della loro associazione con l’orecchio, i tumori che compaiono su questo nervo possono provocare delle difficoltà uditive. Tra le altre complicazioni legate all’orecchio, possiamo menzionare vertigini, rumori nell’orecchio (acufeni) e problemi di equilibrio. La pressione dei tumori sugli altri nervi può anche provocare mal di testa, torpore del viso o debolezza dei muscoli del viso.

Le persone affette da NF2 possono anche presentare dei tumori in altre parti del corpo, come nel cervello o nel midollo spinale. Al contrario della NF1, le persone affette dalla NF2 presentano poco o niente scolorimento della pelle e lentiggini. Delle cataratte possono verificarsi in giovane età, ciò che può provocare delle difficoltà nella visione o la cecità.  

Trattamento e prevenzione

Oggi, è impossibile di guarire della neurofibromatosi. Il trattamento consiste quindi principalmente nella gestione dei sintomi. Nei rari casi di NF1 e NF2 dove un tumore diventa canceroso, la chirurgia e la radioterapia possono diventare necessarie. Si tratta spesso di una situazione delicata, perché i tumori della NF2 sono spesso vicine al cervello e al midollo spinale. Di più, i tumori possono ricomparire, anche dopo un’eliminazione con chirurgia. I tumori non cancerosi possono essere rimossi se causano dei dolori o per una ragione estetica.

Nel caso della NF1, è possibile di effettuare degli interventi chirurgici per correggere le anomalie delle ossa. Le persone affette da scoliosi possono portare un busto per ottenere una stabilità migliore ed un supporto migliore.

Pubblicata il 17 nov 2018