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Pazienti Artrite
Canalopatia del sodio e del cloro e diplopia?!
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Ex membro
La tua e distrofia di becker ,io parlavo della miotonia congenita

Ex membro
Anche la mia è una mioyonia congenita...
Mauri75
Mauri75
Ultima attività il 10/10/22 alle 10:08
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Salve, anche a me ce un sospetto di miotonia thomsen /Becker. In attesa della genetica che sara pronta a giugno. Ma posso pensare a tutto, visto l'intreccio di sintomi appartenenti a diversi tipi di miotonia, e distrofie. Ce qualcuno che in tanto l'attesa della genetica ,possa aiutarmi a capire meglio?
Mauri75
Mauri75
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Ce qualcuno che ha dovuto subito sospendere la cura della mexiletina a causa di effetti collaterali?
Vannared
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Ultima attività il 01/03/25 alle 16:44
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Ciao io sono in attesa della genetica ...cosa vuoi sapere?

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@Mauri75 no io invece mi ci sto trovando benissimo e quasi ogni mese mi fanno fare Ecg per stare sotto controllo, ma per fortuna sta andando tutto bene.
Mauri75
Mauri75
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Ciao vannared
Niente mi chiedevo, se c'è qualcuno che gli e stato diagnosticato
Miotonia thomsen/Becker, in attesa della genetica.
E presentano diversi sintomi intrecciati, appartenenti a diversi tipi di miotonia e distrofia.
Ecco per me e cosi, e vorrei capire se e gia capitato a qualcuno. anche dopo i risultati della genetica ,e di cosa si tratta.
Mi chiedo se e possibile essere affetto da diverse forme di miotonia o distrofie. Dopo i risultati della genetica. Ciao e grazie.
Mauri75
Mauri75
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@Piss87
Ciao, niente per me non e stato cosi, purtroppo. Solo dopo quattro capsule di mexiletina, mi e stato sospeso subito.
Ha accentuato in maniera aggressivo tutti i sintomi, che mi ritrovo.
Oltre a effetti collaterali del medicinale.
Vannared
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Vannared
Ultima attività il 01/03/25 alle 16:44
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Ciao allora io sono in attesa dei risultati della genetica , questo mese mi dovrebbe arrivare ,visto che è passato un anno ....mi hanno detto he potrebbe essere una nuova mutazione visto che in famiglia io e mio fratello ne siamo affetti e invece i nostri genitori nn hanno niente ,
I sintomi io e mio fratello li abbiamo uguali ,tranne a livello respiratorio ...infatti io anche con uno sforzo minimo ho subito l affano e difficoltà a respirare ,ho fatto la spirometria ed è risultato che ho un grave deficit espiratorio ed inspiratorio ....e inoltre mi va spesso di traverso il cibo o l acqua .....nn so se qualcun altro ha questi problemi
Mauri75
Mauri75
Ultima attività il 10/10/22 alle 10:08
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Amico
Ciao a tutti
Qualcuno mi saprebbe dire in che modo sarò avvisato, dei risultati della genetica.
O dovrò io stesso chiamare per sapere i tempi.
Grazie
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Indagine
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Ex membro
Ciao a tutti
Voglio raccontarvi il mio lungo percorso che ha portatto a una diagnosi ancora parziale.
Ho 31 anni e dall'infanzia ho sempre avuto problemi di rigidità dei muscoli, soprattutto delle gambe, senza dargli gran peso.. circa due anni fa dalla sera alla mattina ho cominciato a vedere doppio nelle parti e ho smesso di guidare dato che la cosa mi dava non pochi problwmi di equilibrio anche nel solo camminare e ho smesso di frequentare la paleatra dove andavo quasi tutti i giorni! Da lì ho cominciato la trafila di visite, prima dal mio kculista che non ha notato nessun problema agli occhi e mi ha indirizzatoda un neurologo della mia città, il quale mi ha aperto una cartella clinica facendomi eseguire tutti gli esami possibili per una sospetta miotonia/sclerosi multipla... per fortuna tutto negativo fino all'elettemiografia dove riaulto positiva con numerose scariche miotoniche prossimali e distali e da lì mi indirizzano a Pisa, specializzati nelle malattie rare muscolari. Con ciò nessuno riewce ancora a capire il perchè della diplopia...
A Pisa dopo indagini genetiche mi diagnosticano dopo un anno la Canalopatia del cloro e del sodio e mi prescrivono come piano terapeutico la mexiletina che ho appena cominciato ad assumere. Detto ciò ancora nessuna causa per la diplopia, per la quale mi sono rivolta ad un altro oculista che in maniera più dettagliata mi riconferma la problematica di natura neurologica ipotizzando una paralisi del 6° nervo cranico portando invece a ipotizzare i dottori di Pisa a una miopatia oculare che se confermata sovrebbe risolversi con la mexiletina...vi terrò aggiornati..
Qualcuno ha subito il.mio stesso percorso?
Un saluto a tutti