Giornata mondiale delle malattie rare: definizione, trattamenti, assistenza e discussioni

Cos’è una malattia rara?

Una malattia rara è una malattia che colpisce pochissimi persone: meno di una su 2 000 nell’Unione Europea, meno di una su 1 500 negli Stati Uniti. Le malattie rare colpiscono 25 milioni di persone in Europa e 27 milioni negli Stati Uniti. Così, alcune riguardano migliaia di persone, altre soltanto pochi individui. Più di 8 000 malattie rare sono state identificate ma la loro diagnosi è difficile a causa del numero di pazienti e perché i sintomi possono ampiamente variare di una persona all’altra. Un malato su 3 non sarebbe diagnosticato.

Il 80% di queste malattie rare ha un’origine genetica, a volte ereditaria. L’estrema maggioranza di queste malattie rare è cosiddetta « orfana », ciò che significa che non esiste un trattamento. Tuttavia, si stima che due terzi di queste malattie siano gravi e invalidanti. I pazienti beneficiano spesso di cure palliative per attenuare i sintomi, preservare la loro qualità di vita e prolungare la probabilità di vita ma molti non guariscono.

I trattamenti delle malattie rare

È difficile di formare gli operatori sanitari a tutte queste malattie che riguardano soltanto pochi pazienti, e bisogna spesso un’assistenza multidisciplinare per aiutare i pazienti. Il coordinamento tra i medici e gli specialisti è essenziale per formare il paziente ad adattare uno stile di vita sano, a capire la sua malattia e permettergli di ricevere cure adeguate.

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I trattamenti sono anche costosi da sviluppare dai laboratori perché saranno usati soltanto da un numero limitato di persone. Ecco perché i doni di privati sono anche importanti per aiutare la ricerca. Tuttavia, negli Stati Uniti come in Europa, aiuti e procedure sono creati per promuovere la ricerca su queste malattie orfane. Il 40% delle molecole attualmente sviluppate nell’Unione Europea riguarda così le malattie rare e 410 farmaci sono in fase di sviluppo. Il 22 e 23 marzo 2019  si svolgerà il primo congresso europeo sulla eHealth e l’innovazione nelle malattie neuromuscolari, che raggruppa la più grande congregazione europea di professionali della eHealth coinvolti nelle malattie neuromuscolari, in particolare rare.

La terapia genica e la terapia cellulare

Queste due terapie sono processi innovativi che sono privilegiati dalla ricerca per curare le malattie rare. La terapia genica consiste nell’inserire, nelle cellule del malato, una versione normale di un gene che non funziona e che si trova all’origine della malattia. Il gene funzionale permette allora al paziente di produrre di nuovo la proteina la cui deficienza era l’origine della malattia.

Vita professionale: quali diritti al reinserimento per i pazienti?

La terapia cellulare consiste nel trapiantare delle cellule per sistemare o rigenerare un organo o un tessuto danneggiato. Queste cellule che provengono dal paziente o di un donatore, sono coltivate per essere moltiplicate o purificate. Quando provengono del malato, sono modificate per essere « rettificate » mediante trasferimento di un gene non malato o mediante correzione in situ del gene.

Le politiche pubbliche in materia di malattie rare

Siccome fa parte dell’Unione Europea, l’Italia è integrata nell’approccio multi paese delle malattie rare. I 28 paesi condividono la stessa definizione di una malattia rara, basata sulla proporzione di casi nella popolazione. Le attività legate alle malattie rare sono registrate sotto la legislazione multinazionale della Orphan Medicinal Product Regulation, che cerca di promuovere la ricerca e la creazione di farmaci orfani. In coordinamento con gli altri paesi Europei, i piani nazionali sono fissati dall’Italia con priorità esplicite, azioni, calendario e budget.

Il Decreto Ministeriale del 2001 offre un’esenzione dei prezzi per il trattamento di alcune malattie rare. Il decreto contiene anche regolamenti per un registro nazionale.

Le malattie rare su Carenity

Carenity cerca di identificare un massimo di patologie per permettere a ciascuno di esprimersi. Potete cercarle per aggiungerle al vostro profilo. Ciò vi permetterà di accedere in modo più facile alle discussioni in corso sull’argomento voluto. Anche se non esiste un gruppo di discussione dedicato alla vostra malattia o quella di un parente, forum multipatologie esistono, come le malattie del sistema nervoso, le malattie cardiovascolari, le malattie della pelle, le malattie dei reni, le patologie che colpiscono il sistema immunitario o i muscoli, articolazioni e scheletro, le malattie dell’apparato respiratorio e dell’apparato digerente, le malattie del fegato...

Altri gruppi che abbiamo creato cercano di rispondere a temi generali che ogni paziente e cari, che siano affetti da una malattia rara o no, possono affrontare:

- Di fronte alle difficoltà amministrative condivise da molti pazienti, ci vediamo sul nostro forum dedicato ai diritti e procedure amministrative.

- La vostra malattia o quella di un parente è dolorosa? Discussioni sono in corso nel nostro gruppo « Convivere con il dolore cronico »

- Il vostro bambino è colpito? Parlate delle vostre paure, dei trattamenti e della vita quotidiana nel nostro gruppo dedicato ai genitori di bambini malati.

Raggiungete i gruppi di discussione che vi interessano per non mancare nessuna discussione in corso!

Alla scoperta delle malattie rare: tre testimonianze di membri Carenity

La testimonianza di Isabel: affetta da amiotrofia spinale prossimale, Isabel è membro di Carenity nel Regno Unito. Ex infermeria, ci racconta la sua vita quotidiana e la sua lotta per un’assistenza adattata 

Cliccare qui per leggere la testimonianza di Isabel

La testimonianza di Epéedargent : membro di Carenity Francia, Epéedargent è affetto da mastocitosi. Ci racconta come ha aspettato numerosi anni prima di ottenere una diagnosi e come è diventato l’attore della sua malattia.

Cliccare qui per leggere la testimonianza di Epéedargent

La testimonianza di Delphine: affetta dalla sindorme di Ehlers-Danlos, Delphine parla degli anni di vagare medico di fronte a sintomi sempre più invalidanti. Questa testimonianza fa parte del progetto di una studentessa di fotografia che ha scelto il dolore cronico come tema.

Cliccare qui per leggere la testimonianza di Delphine

Non esitate a commentare questo articolo per discutere insieme delle malattie rare.

In tre parole, come potreste definire queste malattie?

Come avere un’assistenza migliore?

Sources : US National Library of Medicine, UK Strategy for Rare conditions, AFM Téléthon, Fondation Maladies Rares, Organisation Mondiale de la Santé