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Forum Glicinuria da deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi

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26 discussioni

Scheda malattia

Glicinuria da deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi

ElvyM92

22/02/24 alle 16:12

Ciao a tutti...a mio figlio è stata diagnosticata questa sindrome a poco meno di un anno dato che ci siamo accorti di un polipetto nell'ampolla rettale. Mio marito ha la stessa sindrome scoperta a 5 anni.

Questa è una patologia piuttosto rara e sarei contenta di avere contatti con qualcuno (magari anche in età pediatrica) per confrontarci su controlli e percorsi da seguire. Noi siamo seguiti al Policlinico di Napoli.

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