Policistosi renale autosomica dominante: sapere tutto

Cos’è la policistosi renale autosomica dominante?

La policistosi renale autosomica dominante (PRAD) è una patologia che colpisce quasi 12 milioni di persone nel mondo. È una delle malattie genetiche più frequenti. Questa malattia provoca cisti che distruggono il tessuto renale, necessitando poco a poco di fare dialisi e trapianti. I sintomi variano di un paziente all’altro secondo il numero di cisti e la portata della malattia. Tranne il trapianto, la maggior parte dei trattamenti hanno soltanto come obiettivo di ridurre i sintomi e complicazioni legati alla malattia.

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Una malattia genetica: le cause della PRAD

Il rischio di trasmettere il gene mutato da un parente ai suoi figlio è del 50%. Nel 10% dei casi, la PRAD appare mentre non ci sono antecedenti familiari. Si tratta allora di mutazione di novo. Un’ecogragia permette di ritrovare dei cisti nei reni del parente affetto.

La malattia è dovuta alla mutazione di due geni:  

- Il gene PKD1 è localizzato sul braccio corte del cromosoma 16 e codifica la proteina policisti-1. Le mutazioni del gene PKD1 sono responsabili del 85% dei casi di policistosi renale autosomica dominante. Le mutazioni del gene PKD1 sono associate ad un peggiore prognosi renale delle mutazioni di PKD2.

- Il gene PKD2 è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 4 e codifica la policisti-2. Le mutazioni di PKD2 sono responsabili del 15% dei casi di PRAD. Rari casi di PRAD non legate ad uno di questi geni sono stati osservati.

I sintomi ed evoluzioni della PRAD

La policistosi renale autosomica dominante è una malattia sistemica, vuol dire che può colpire diversi organi. Le manifestazioni secondarie allo sviluppo dei cisti sono da distinguere con le manifestazioni indipendenti della formazione di cisti.

Nella PRAD, i sintomi rivelatori possono essere dolori lombari presenti in 7 malati su 10, dolori addominali nel 60% dei malati, ma anche coliche renali, ematuria (presenza di sangue nelle urine), o un’infezione cistica. Ma la malattia può anche passare inosservata.

Le conseguenze della policistosi renale autosomica dominante

I cisti renali si moltiplicano, crescono e distruggono progressivamente il parenchima renale. La distruzione del rene è responsabile dell’insufficienza renale cronica. I cisti perturbano la forma normale del rene. Quest’alterazione è responsabile dell’ipertensione arteriosa (HTA), della litogenesi (formazione di calcoli) e favorisce le infezioni urinarie. L’aumento del volume renale è responsabile di compressione e dolori. L’aumento del volume dei cisti può erodere i piccoli vasi ed essere responsabile di emorragia intracistica dolorosa o di ematuria. I dolori lombari sono frequenti.

I dolori acuti sono associati a delle complicazioni: emorragia, calcoli, infezioni urinarie. I dolori cronici sono il più spesso secondari all’aumento del volume dei reni che mettono sotto tensione la capsula del rene o tirano sul peduncolo.

PRAD e gravidanza

La gravidanza è possibile nelle donne portatrici di una policistosi renale. In assenza di ipertensione arteriosa e di insufficienza renale cronica, la maggior parte delle gravidanze si svolge senza complicazioni materne o fetali.

Le complicazioni possibili sono la comparsa o peggioramento di un’ipertensione arteriosa, la comparsa di una pre-eclampsia con complicazioni materne e fetali. La gravidanza può provocare una degradazione della funzione renale se esiste già un’insufficienza renale cronica (IRC).

Il rischio di trasmissione della malattia è un parametro da prendere in considerazione. Non si deve esitare ad incontrare un team di genetisti per beneficiare di un consiglio genetico adeguato. La gravidanza deve essere pianificata e l’assistenza multidisciplinare fatta da squadre di esperti professionisti. Una collaborazione stretta tra il team nefrologico e gineco-ostretica è la chiave per una gravidanza riuscita.

Pubblicata il 6 ago 2018