Porpora trombotica trombocitopenica: sapere tutto

Che cos'è la porpora trombotica trombocitopenica (TTP)?

Definizione

La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) è una grave e rara malattia del sangue in cui le piastrine causano coaguli. I piccoli coaguli possono bloccare i vasi sanguigni, impedendo al sangue di raggiungere gli organi. Questo può compromettere il funzionamento di organi vitali come cuore, cervello e reni...

• "Trombotico" si riferisce ai coaguli di sangue che si formano.
• "Trombocitopenico" significa che il sangue ha un numero di piastrine inferiore alla norma.
• "Porpora" si riferisce ai lividi viola causati dal sanguinamento sotto la pelle. 

La TTP può essere congenita (cTTP) o acquisita (iTTP per TTP immune). La TTP si trasmette come tratto autosomico recessivo. I genitori di solito non presentano sintomi di TTP.

Sintomi della porpora trombotica trombocitopenica (TTP)

I sintomi della TTP sono causati da coaguli di sangue, da un basso numero di piastrine e da globuli rossi danneggiati. I segni e i sintomi comprendono:

• Porpora: lividi violacei sulla pelle o sulle membrane mucose (come la bocca). Questi lividi sono causati da un'emorragia sotto la pelle.
• Petecchie: Puntini rossi o viola sulla pelle. Le petecchie sono causate da un'emorragia sotto la pelle.
• Pallore
• Stanchezza (debolezza)
• Anemia
• Battito cardiaco accelerato o respiro corto
• Disturbi neurologici come cefalea, alterazioni del linguaggio, confusione, coma, ictus o convulsioni.
• Febbre e una scarsa quantità di urina, proteine o sangue nelle urine.

Cause e fattori di rischio della porpora trombotica trombocitopenica (TTP)

La TTP è associata a una carenza di un enzima chiamato ADAMTS13, una proteasi coinvolta nella coagulazione del sangue. La carenza di questo enzima permette a grandi complessi della proteina di coagulazione nota come fattore di von Willebrand di circolare nel sangue, provocando la coagulazione delle piastrine e la distruzione dei globuli rossi.

La malattia colpisce il doppio delle donne rispetto agli uomini e può svilupparsi durante la gravidanza causando gravi complicazioni. La TTP acquisita si manifesta soprattutto negli adulti, ma può colpire anche i bambini, mentre la TTP ereditaria colpisce soprattutto i neonati e i bambini. Altre condizioni mediche come cancro, HIV, lupus, infezioni e alcuni farmaci (chemioterapia, ticlopidina, clopidogrel, ciclosporina A e terapia ormonale) possono aumentare il rischio di TTP.

Diagnosi della porpora trombotica trombocitopenica (TTP)

La diagnosi di TTP inizia con un emocromo completo (CBC), uno striscio di sangue periferico, la conta dei reticolociti, l'LDH sierica e i test di funzionalità renale. La diagnosi è confermata dal riscontro di un'attività ADAMTS13 gravemente deficitaria (<10%) sia per la cTTP che per la iTTP e dalla presenza di un anticorpo anti-ADAMTS13 nei pazienti con iTTP.

Il riconoscimento precoce è importante per iniziare il trattamento il più rapidamente possibile.

Trattamenti della porpora trombotica trombocitopenica (TTP)

Indipendentemente dal fatto che sia ereditaria (congenita) o acquisita (immunitaria), la TTP può causare complicazioni pericolose per la vita se non viene trattata subito. I trattamenti con il plasma e i farmaci sono i metodi più comuni per trattare la TTP. Se questi trattamenti non funzionano, può essere necessario un intervento chirurgico. I trattamenti vengono effettuati per lo più in ospedale.

Per la TTP congenita (ereditaria)

Infusione di plasma:  Il plasma del donatore viene somministrato per via endovenosa (IV) per sostituire l'enzima ADAMTS13 mancante o difettoso.

Per la TTP immunitaria (acquisita)

Scambio terapeutico di plasma (plasmaferesi): il plasma del paziente viene sostituito con quello del donatore. Questo non solo rimuove gli anticorpi che attaccano la proteasi ADAMTS13, ma sostituisce anche l'enzima ADAMTS13.

Corticosteroidi: Gli steroidi sono ritenuti in grado di sopprimere la produzione di autoanticorpi anti-ADAMTS13 e dovrebbero essere iniziati subito insieme alla PEX per la gestione acuta della TTP acquisita.

Rituximab: Il rituximab, un anticorpo monoclonale che ha come bersaglio l'antigene CD20 presente sulle cellule linfatiche B, viene sempre più utilizzato come trattamento di prima linea per gli episodi acuti di TTP, nonché per prevenire le recidive e sostenere una risposta a lungo termine.

Caplacizumab: Il caplacizumab, un frammento di anticorpo monoclonale umanizzato, impedisce l'adesione delle piastrine. È oggi approvato per il trattamento della TTP. Deve essere prescritto ai pazienti con una presentazione clinica di TTP e che presentano un livello di attività ADAMTS13 confermato.

Intervento chirurgico di rimozione della milza: la milza è un organo situato nella parte superiore sinistra dell'addome. La milza produce gli anticorpi che bloccano l'attività dell'enzima ADAMTS13. L'asportazione della milza impedisce all'organismo di produrre questi anticorpi. Questo intervento chirurgico viene utilizzato per trattare la TTP se altri trattamenti non funzionano.

Convivere con la porpora trombotica trombocitopenica (TTP)

Alcune persone guariscono completamente dalla porpora trombotica trombocitopenica (TTP). Tuttavia, molte persone che hanno acquisito o ereditato la TTP possono avere ricadute. Pertanto, è necessario considerare alcuni aspetti per evitare di peggiorare la TTP.

I farmaci da banco come le vitamine, gli integratori a base di erbe o quelli contenenti FANS come l'aspirina e l'ibuprofene possono impedire il corretto funzionamento delle piastrine. Devono essere evitati senza consultare il medico.

Gli alimenti e le bevande che contengono chinino sono sempre da evitare. Leggete tutte le etichette di cibi e bevande per verificare la presenza di chinino e chiedete al vostro medico curante un elenco completo di bevande e alimenti che lo contengono.

È meglio evitare attività che potrebbero causare lesioni. Gli sport di contatto, come la boxe, le arti marziali e il calcio, presentano un elevato rischio di lesioni.

Infine, i pazienti che hanno subito una splenectomia devono essere particolarmente attenti ai segni di infezione, come la febbre, e devono essere curati tempestivamente se sviluppano i sintomi.

Pubblicata il 29 ago 2022